Çok yaşa İpek!

Google’ın yazılım mühendisi olan Mehmet Kuzu, kızında görülen ve bugüne kadar yenilemeyen gendeki mutasyon kaynaklı hastalığa karşı büyük mücadele örneği sergiliyor. Film gibi öykü derler ya, işte öyle. Genç mühendis, hatalı DNA’nın, her gün Google’da yaptığı iş olan program hatalarını onarmak gibi düzelebileceğine inanıyor.  Bilim insanları, ABD’de, ismini İpek’ten alan, 2 milyon dolarlık ileri teknoloji kişisel ilaç geliştirdi. Umalım ki; hem insanlık, hem İpek için bu filmin sonu mutlu bitsin.. 

Amerikalı internet devi Google’ın yazılım mühendislerinden biri olan Mehmet Kuzu’nun işi programlardaki hataları düzeltmekten geçiyor.

Nadir hastalıklardan biriyle mücadele eden 3 yaşındaki kızı İpek ise; genindeki mutasyon hatasını yani DNA’sını, programlama ile bulunan “kişisel ilaç” ile değiştirmek için savaş veriyor.

“Bilim insanları ve doktorlar DNA’yı da aslında bir yazılım gibi görüyorlar. Nasıl ki yazılımda bir hata olduğunda biz devreye girer ve bunları yazdığımız kodlarla düzeltirsek, buna da öyle bakılıyor” diyen genç mühendis, “Bir hata var ve hedef DNA’daki hatayı bir şekilde düzeltmek. İlacın formülü de zaten tamamen programlama ile bulunuyor” sözleriyle, kızı İpek’in mücadelesinde, eşi Tuğba Hanım ile birlikte en ön safta yer alıyor.

Yeni nesil kişisel ilaç işe yarar ise; gelecekte tıp ve bilim dünyası adına bir çığır açılabilir.

Bu arada, geliştirilen yeni ilaç, ismini İpek’ten alıyor; ATIPEKSEN. Yani, hastalığın baş harfleri (AT), İPEK ismi ve ilaçlarda çoğul anlamı katan SEN’in birleşimi.

***
Samimiyetle söylemeliyim, koronavirüs ile eve kapanmanın benim için en yararlı yanlarından biri, okumaları artırmak oldu.

Bu kaynaklar arasında en sevdiklerimden biri, bilgisayardan okuduğum, ABD’de yayımlanan MIT Technology Review dergisi.

Ünlü MIT Üniversitesi bünyesindeki bu yayının sayfalarını çevirirken; koltuğa oturmuş bir çift ile şirin bir kız çocuğunun tam sayfa fotoğrafını görünce bir anda duraksıyorum.

“Ne kadar da bize benziyorlar, Türk olmalılar.”

Ve fotoğrafın altındaki “Kuzu Family at home” yazısını görünce hislerimde yanılmadığımı anlıyorum. Ardından, 3 sayfalık makaleyi, nutkum tutularak okuyorum.

“Genç bir mühendis”, “bilgisayarda geçen bir hayat”, “3 yaşındaki İpek”, “nadir ve bugüne kadar tedavi edilemeyen bir hastalık”, “DNA’yı değiştirmeye aday ilk kişisel ilaç.”

Bu kısa 5 cümlenin ardından, e-mail kutumu açıp, genç mühendisin adresine, görüşmek istediğimi iletiyorum.
Ve birkaç gün sonra, günümüzün popüler uygulaması video konferans üzerinden, odadaki İpek’in oyun sesleri eşliğinde, hatta finalde onunla ‘merhaba’laşarak bu görüşmeyi yapıyoruz.

Saygıdeğer okuyucular, şimdi sizleri, Mehmet Kuzu’nun anlatımıyla baş başa bırakıyorum.

***
İpek, 3 yıl önce San Francisco’da, Silikon Vadisi’nde doğdu. Topuk kanı alındı. 10 gün sonra bizi aradılar. Bir terslik varmış. Bağışıklık sistemi ile ilgili bir problem var, dediler. Hemen gittik. Testler yapıldı, baktılar. Orada tam anlaşılamayınca, Stanford Üniversitesi’ne gittik. Yeni testler yapıldı. Yine bağışıklık sistemiyle ilgili fakat düşünülenden farklı bir hastalık, Ataksi Telenjiektazi (AT) olduğunu söylediler.

Doktorlar çok netti; “Pek umut yok. İpek 10 yıl sonrasında yürüyemez, koşamaz, okuyamaz. Kaslarını kontrol edemez, nefes almakta güçlük çekmeye başlar. 20’li yaşlara geldiğinde de hayatı son bulacak. Bu hastalığın bir çözümü de yok.”
Şok olduk.

İlk kez böyle bir hastalığın adını duymuştuk. Ama sonra araştırmaya başladık.

***
Stanford’tan bir uzman arkadaşım ile temasa geçtim. Bizim için araştırma yaptı ve İpek’teki mutasyonun aynısını, 10 yıl öncesinde yazılmış bir makalede buldu.

Makalenin izini takip ettik ve bizi Los Angeles’ta UCLA’ya (California Üniversitesi) götürdü. Hocaya ulaştık, gerçekten de benzer bir mutasyondu ve ilginç olan Hacettepe’den bir profesör ile birlikte hazırlanmıştı. Hatta bir ilginç olay daha yaşandı.

Bu makalede üzerinde çalışılan çocuk, Trabzon’un bir köyünden çıktı. Ve o köy, eşimin (Tuğba Hanım) doğum yeri olan köy ile çok yakın ve uzaktan akrabalık bağları vardı. Araştırmalar sürerken, küçük çocuk, 12’li yaşlarda vefat etmiş, çalışma da o noktada bırakılmış.

***
Hiç vakit kaybetmeden bu çalışmayı bizim doktorlarımıza taşıdık. “Bu çok deneysel. İnsanda uygulamaya geçmesi 30 seneyi alır” dediler. Başka kliniklere gittik, herkes “Yapacak bir şey yok” dedi. Biz de geri döndük ve “her şey bitti” dedik.

Ama tabii yine de araştırmadan duramadım.Ve karşıma “Kişisel Gen Tedavisi” olarak da bilinen “Kişisel İlaç” çıktı.

Boston Children’dan bir hocaya ulaştık. İnceledi ve “Ben burada bir umut görüyorum” dedi.

Deneysel süreç uzun olacaktı, fare deneyi, farelerin beyninin ameliyat edilmesinden tutun da onlarca farklı ve bilimsel süreç. Tabii yazılım ve programlamada da son teknolojiler gerekiyordu. Bize “2 milyon dolar, maliyet çıkabilir” denildi.

***
20 yıldır Amerika’da bu hastalıkla uğraşan bir vakıf var, adı AT Children Project (ATCP). İncelediler, olabileceğine inandılar ve “Destekleriz” dediler. Ancak sadece bizim çocuğumuza olamayacağını, diğer tüm benzer hastaların örneklerine de bakılacağını bildirdiler. Etik olarak destekledikleri ilacın tüm hastalara erişiminin olmasına dikkat ediyorlardı. Küçük yaşta hasta gruplarına bakıldı, deneyler yapıldı. İpek de bunlara katıldı. Ve İpek’te cevap verdi. Biz kabul edildik. 8 ay öncesinde de ilaçla ilgili çalışmalar başladı.

Başarılı oldular. İlaç tamamen İpek’in mutasyonu. Şu ana kadar 6 doz ilaç verildi. Omurilik sıvısı ve beyne ulaşması gerekiyor; her seferinde zorlu, ameliyat şartları benzeri bir süreç.

Tabii yan etkiler, güvenlik en kritik konu, bu yüzden düşük dozlarda başladık ve normal doza kadar geldik. Ve güzel yanı şu ana kadar herhangi bir kötü etki görülmedi. 4-5 ay daha lazım. Teoride ilacın çalıştığı görülüyor ve bu doktorların beklentisini karşılıyor.

Türkiye için köprü kurdu

Mehmet Kuzu’nun verdiği bilgiye göre, bu hastalıkla ilgili insanların gen bilgileri toplanıyor havuzda. Bu arada Türkiye ile de çalışma yürütülmeye başladı. Türkiye’de 100’ün üzerinde kişide bu hastalığın görüldüğü biliniyor imiş. “ATAKSİ TELENJİEKTAZİ İLE YAŞAM DERNEĞİ” ile birlikte çalışılıyor. Vakıf Türkiye’ye tükürük kitleri yolladı. Aileler bunları geri yolladılar. Ve yeni haber gelmiş, Türkiye’de 1 kız çocuğunda daha bu sistemin çalışabileceği anlaşıldı. Şimdi kan ve deri test aşamasına geçilecek.

2 milyon $’lık “Kişisel İlaç”

Elbette bu işin bir de maddi yönü var. Mehmet Kuzu bu noktada da destekçilere şükrediyor;

“Başlarda yakın çevrem ve Google’dan iş arkadaşlarım çok destek oldu. İlk dönemlerde online yardım kampanyasında 200 bin dolar para toplandı. Ardından Vakıf devreye girdi, ATCP. Özellikle bu hastalıkla mücadele eden aileler ve işadamları tarafından destekleniyor, 20 yıllık bir vakıf. Bugüne kadar yıllık 1 milyon dolar para toplanıyor ve bu hastalara harcanıyor imiş. Bizim ilaçta görülen ilerleme sayesinde 2 milyon dolar topladılar ve bizim için kullanıyorlar. 2 yıl boyunca da destekleri sürecek. Devamında ne olur bilinmez ama oraya kadar sağlıkla geçirelim sonrasını başarırız, inanıyorum.”

Kişiye Özel İlaç nedir?

DNA’ya ve daha pek çok farklı özelliğe göre tamamen laboratuvarlarda ve ileri yazılım teknolojileriyle hazırlanıyor.

İpek şu sıralar ne yapıyor?

İpek şu anda çok iyi. 3 yaşında. Yürüyor, oynuyor, koşuyor; hep birlikteyiz. Yavaş yavaş da konuşmaya başladı.

Mehmet Kuzu kimdir?

1997, ODTÜ mezunuyum, Havelsan’da çalıştım. ABD’ye doktora için geldim. 4 yılın sonunda da Google’da yazılım mühendisi olarak çalışmaya başladım. San Francisco, Silikon Vadisi’nde çalışıyordum, tedavi için Boston’a gelince; buradaki Google ofisinde işime devam ediyorum.