Down sendromunun sebebi 21. kromozom

Çok değişken olabilmekle birlikte, Down Sendrom’lu genç bir erişkinin ortalama IQ su 50 olup, bu 8-9 yaşındaki bir çocuğun zihinsel yetileriyle eşdeğer oluyor. Peki ama yaşam kalitesini ve sağlığı ciddi boyutlarda etkileyen Down Sendromu anne karnındayken nasıl tespit edilebiliyor?

Acıbadem Maslak Hastanesi Kadın Hastalıkları ve Doğum Uzmanı - Perinatolog Prof. Dr. İbrahim Bildirici günümüzde anne kanında fetal DNA incelemesine dayanan Noninvazif testin (örneğin Nifty) Down Sendromu’nu yakalama hassasiyetininyüzde 99.8 ’e ulaşabildiğini belirterek, “CVS (koryonvillus örneklemesi) ya da amniyosentez yöntemleriyle de yüzde 100 tanı koymak mümkün olabiliyor” diyor.

Sendrom’un sorumlusu 21. kromozom!

Down Sendromu’nun yüzde 88’i annenin yumurtasında 21. kromozomun ayrılmamasından kaynaklanıyor. Prof. Dr. İbrahim Bildirici, Down Sendromu’nun 21. kromozomun üreme hücreleri olan yumurta veya sperm oluşurken ayrılamayıp çift kalmasıyla oluştuğunu belirterek şu bilgileri veriyor: “Bunun sonucunda yumurta veya sperm 23 yerine 24 kromozom içeriyor. Sağlıklı çocukların 46 kromozomu varken Down Sendrom’lu çocukların bu ilave 21. kromozom kopyası nedeniyle 47 kromozomları oluyor.”

Annenin yaşı ilerledikçe risk artıyor

Kromozomdaki hatanın gelişme riskinin ise anne yaşı arttıkça yükseldiğine dikkat çeken Kadın Hastalıkları ve Doğum Uzmanı / Perinatolog Prof. Dr. İbrahim Bildirici sözlerine şöyle devam ediyor: “20 yaşında bir annenin Down Sendrom’lu çocuk doğurma ihtimali 1/1441 iken, bu risk 30 yaşında 1/959’a, 40 yaşında 1/84’e ve 50 yaşında ise 1/44’e çıkıyor. Doğumda kadının 35 yaş ve üzerinde olması Down Sendromu ve diğer kromozom anormallikleri için bireysel riski artırıyor.

Diğer taraftan çoğu doğum daha genç yaşlarda olduğundan dünyada Down Sendrom’lu bebeklerin yüzde 70’inin 35 yaşından genç anneler tarafından doğurulduğu da unutulmamalı.“11-14. haftalar arasında: Ultrason ve ikili teste başvuruluyor

Prof. Dr. İbrahim Bildirici, Down Sendromu’nun 11-14. haftalar arasında ultrasonografi ve kan testi kombinasyonuyla tarandığını belirterek bu süreci şöyle anlatıyor: “Ultrasonografiyle fetusun boyutlarına (baş ile popo mesafesi), ense saydamlığına, burun kemiğine, kalbe gelen spesifik bir damardaki kan akışına ve bu safhada tanınabilecek diğer anomalilere bakılıyor. Anne aynı gün kan veriyor. PAPP-A ve bHCG adlı iki proteine de bakılıyor. İkili test olarak bilinen bu testin Down Sendromu’nu yakalama hassasiyeti yüzde 85 oluyor. Laboratuarda anne yaşı, ultrasonografi verileri ve kan sonuçları beraber değerlendirilerek risk rakamı hesaplanıyor.

CVS (koryonvillus örneklemesi) ile 46 kromozoma bakılabiliyor

“11-14 hafta arasında fetusun ense saydamlığı >3 mm izleniyorsa, kromozom anormalliği riski yüzde 25 ve üzerine çıkıyor ki bu durumda kesin tanısal test olan CVS yapılması öneriliyor” diyen Prof. Dr. İbrahim Bildirici şu bilgileri veriyor: “ Bunun yanı sıra Down Sendromu risk rakamı 35 yaşındaki bir kadının riski kabul edilen (1/300) değere ulaşmışsa veya geçmişse (örneğin 1/100) ya da aile çıkan risk rakamından daha fazla güven istiyorsa da ileri testler öneriliyor. Bu testler ya anne kanı örneğinde fetal DNA analizine dayalı Noninvazif Test (Örneğin Nifty) ya da ultrason kılavuzluğunda plasentadan ince bir iğne ya da kanülle küçük bir parça alınması şeklinde yapılan CVS (koryonvillus örneklemesi) oluyor. CVS ile 46 kromozom test edilebilirken, anne kanından; Down sendromu, Trizomi 18, 13, X-Y kromozom anomalileri gibi en sık gözüken seçilmiş
kromozom anormalliklerine yüksek hassasiyetle bakılabiliyor. “

CVS ve amniyosentez yöntemiyle yüzde 100 tanı konulabiliyor

Down Sendromu taranması için gebe geç başvurduysa ya da ikili test sonucu ile risk değerlendirmesi yeterince yapılamadıysa 16-20. haftalar arası anneden kan alınarak üçlü ya da dörtlü test yapılabiliyor. Üçlü testin Down Sendromu’nu yakalama hassasiyeti yüzde 65 iken bu oran dörtlü testte yüzde 80’e ulaşıyor. Bu testlerin sonucunda da artmış bir risk öngörülüyorsa ya anne kanı örneğinde fetal DNA analizine dayalı NonInvazif test (Örneğin Nifty) ya da ultrason kılavuzluğunda ince bir iğne ile fetusun çevresindeki sıvıdan örnek almaya dayanan amniyosentez yapılıyor. 15-22. gebelik haftalarında amniyosentez ile 46 kromozom test edilebilirken, anne kanından; Down Sendromu, Trizomi 18, 13, X-Y kromozom anomalileri gibi en sık gözüken seçilmiş kromozom anormalliklerine yüksek hassasiyetle bakılabiliyor. CVS (koryonvillus örneklemesi) Amniyosentez yöntemleriyle yüzde 100 tanı koymak mümkün olabiliyor” diyor.

18- 22 haftalarda Perinatoloğa başvurulması önemli

Prof. Dr. İbrahim Bildirici, 18-22. gebelik haftaları arasında her gebenin detaylı ultrasonografi için perinatologlara gelmesini önerdiklerini belirterek bunun nedenlerini şöyle anlatıyor: “ Fetusda yapısal bir anormallik olup olmadığına bakarken, Down Sendromu açısından da ense kalınlığında artış ve burun kemiğinin olmaması başta olmak üzere pek çok belirteçler olup olmadığını değerlendiriyoruz. Bu safhadaki ultrasonografi ile daha önce yapılmış tarama testlerindeki risk rakamlarını bulgularımız ışığında revize ederek aileleri bilgilendiriyoruz. Ultrasonografi tek başına Down’ lu fetusların ancak yüzde 50-70 ini saptayabiliyor. Down Sendromu’nu ikili test ile yakalama şansı yüzde 85 iken, ikili test ve detaylı ultrasonografi yapıldığında bu oran yüzde 90-95’e ulaşıyor.”