Az bilinen bir Akdeniz anemisi

Bugün Dünya Talasemi Günü, talasemi diğer adıyla Akdeniz anemisi ülkemizin bulunduğu bölgeyi ilgilendirdiği halde çok az bilinen bir hastalıktır.

Talasemi (Akdeniz anemisi) nedir?

Talasemi ülkemizde sık görülen bir anemi ( kansızlık) türüdür. Dünyada daha çok Akdeniz bölgesi ülkelerinde görüldüğü için Akdeniz anemisi olarak da adlandırılır. Genetik geçişi olan ve önlenebilir bir hastalıktır. Evlilik öncesi yapılan testlerin arasında yer alır. Talaseminin iki ayrı türü vardır.

Talasemi minör (Akdeniz anemisi taşıyıcılığı)

Talasemi minörde belirgin bir hastalık yoktur. Sadece taşıyıcılık söz konusudur. Kişi genlerinde bu hastalığı taşır ve diğer türüne göre çok hafif seyreder. Tek bulgu kansızlık ve buna bağlı halsizliktir. Çoğu zaman evlilik öncesi zorunlu olarak yapılan testler esnasında tesadüfen ortaya çıkar. Kan tahlilinde yapılan tam kan sayımında hemoglobin değeri, eritrosit sayısı Hct değerleri düşüktür. Bunlar kansızlığı gösteren sonuçlardır. Ayrıca hipokrom (MCH düşük), mikrositer (MCV düşük) bir anemi söz konusudur. Böyle bir aneminin en sık nedeni demir eksikliğidir. Ancak Akdeniz anemisin de kan demir düzeyi normal olabilir. Tanı yine kan tahlilinde yapılan hemoglobin elektroforezi ile konulur. Anne ve babadan yalnızca biri Akdeniz anemisi taşıyıcısı (Talasemi Minör) ise doğacak çocuklarının taşıyıcı olma olasılığı yüzde 50’dir. Talasemi majör olma olasılıkları ise yoktur. Dolayısıyla evlenecek çiftlerden sadece biri taşıyıcı ise pek tehlike yok sadece çocuklarının da taşıyıcı olma olasılığı var. Ancak evli çiftin her iki bireyinde de talasemi minör yani taşıyıcılık tespit edilirse çocuğun yüzde 25 Talasemi majör, yani hastalığın ağır ve ölümcül seyreden şekli olma ihtimali vardır. Bu durumda çocuğun taşıyıcı olma olasılığı yüzde 50 olacaktır. Ancak yüzde 25 olasılıkla da çocuk normal olacaktır. Böyle çiftlerin evliliğini yasaklayan bir kanun yok ancak bunu bilerek hareket etmek elbette önemli.

Talasemi majör (Cooley anemisi)

Hastalığın ağır türüdür. Alyuvarların çoğu daha olgunlaşamadan ilik içindeyken ölür. Verimsiz bir kan üretimi söz konusudur. Böyle doğan çocuklar daha altı aylıkken başlayan ağır kansızlık nedeniyle kalp yetersizliği bulguları gösterir. Bunu engellemek için düzenli aralıklarla kan nakli yapılmalıdır. Aksi takdirde hasta birkaç yıl içinde kaybedilir. Kan eksikliğini karşılamak için normalde kan yapımının gerçekleşmediği organlarda, yassı kemikler de özellikle de kafatası kemiklerinde ilik doku gelişmeye başlar, bu durum kemiklerin kırılmalarına neden olup, aynı zamanda çocuğun yüz şeklinde belirgin değişikliklere yol açabilir. Karaciğer ve dalak büyür. Yüz şeklinin değişmesi ile burun kökü çökük, alın ve elmacık kemikleri çıkıktır. Üst dişler öne fırlamıştır. Baş dört köşe şeklini alır. Boy kısa kalır. Çocuk ergenlik çağına giremez. Kan nakilleriyle vücutta biriken aşırı demirin yol açtığı kalp yetersizliği, miyokardit gibi kalp sorunları ileri yaşlarda çoğunlukla ölüm nedenidir. Böyle durumda vücuttaki demir birikimi de takip edilip tedavi edilmelidir.

Tedavi

Tedavide kan nakillerinin yanı sıra nakledilen kan nedeniyle vücutta biriken fazla demirin idrarla atılımını sağlayan Desferoksamin ve C vitamini verilir. Dalak çok büyümüşse ameliyatla alınır. Özellikle erken yaşta ve henüz kan nakilleri yapılmaya başlamadan kemik iliği nakli ile bu hastalar yüzde 70-80 tam olarak sağlıklarına kavuşabilir.