Kalp ve damar hastalığında genetik yatkınlık
Genlerimizde taşıdığımız özellikler nesiller boyu taşınarak kuşaktan kuşağa iletilir. Bu genetik miras bazen çok olumlu özellikleri taşır. Bazen de hiç istenmeyen hastalıkları. Yani hem bir şans hem de bir şanssızlık kaynağı olabilir. Genetik olarak şanslıysanız ne mutlu size. Ama genlerinizde sizi ileride bazı hastalıklara örneğin kalp hastalıklarına götürecek özellikler varsa da hiç üzülmeyin ancak farkında olun, önlemlerinizi iyi alın, eğer gerekiyorsa tedavinize de erkenden başlayın.
Kalp ve damar hastalıkları büyük oranda önlenebilir ve tedavisi mümkün hastalıklar grubuna girdiği halde yıllardır dünyada birinci ölüm sebebi olduğu için bilim insanları da dur durak dinlemeden bu konu üzerine yoğun çalışmalarına devam ediyor. Kalp damar hastalıklarının risk faktörleri malum. Bir kısmı değiştirilemez olsa da büyük çoğunluğunu ortadan kaldırmak ya da kontrol altına almak da mümkün. Koruyucu kardiyoloji adı altındaki bu hayat kurtarıcı yaklaşım son derecede önemlidir.
Tüm bunların yanında hep sağlıklı beslenip, spor yapan, sigara içmeyen fakat ani kalp krizi ile hayatını kaybedenler olmuyor mu? Diye soracak olursanız evet oluyor. Bunun en belirgin örneğini sağlıklı yaşayan, düzenli spor yapan, hatta görünüşte düzenli ve mecburi sağlık kontrollerini yaptıran sporcularda, örneğin yeşil sahada ani kalp krizi ile maalesef hayatını kaybeden futbolcularda görmekteyiz. Burada büyük olasılıkla değiştirilemeyen risk faktörü olan genetik faktör ön plana çıkıyor demektir. Ailede birinci derecede akrabalarda erken yaşta kalp damar hastalığının bulunması o kişide de kalp damar hastalığı görülme ihtimalini artırır.
Damarların pıhtı oluşumu ile tıkanması
Damarları tıkayan ana sebeplerden biri de pıhtı olduğu için genetik olarak pıhtılaşmayı artıran özellikler teşhis ve tedavide önemli olduğu kadar böyle bir durumla karşılaşmayı önlemede de son derece önemlidir.
Trombüs yani pıhtı oluşumuna zemin hazırlayan durumlar arasında sigara kullanımı, şişmanlık, hamilelik, yaşlılık sayılabilir. Ayrıca kalp yetmezliği, kanser, pıhtılaşmayı artıracak bazı kan hastalıkları, nefrotik sendrom gibi böbrek hastalıkları, doğum kontrol haplarının kullanımı, pıhtılaşmayı etkileyen bazı ilaçların kullanımı, altı saat ve üzeri süren uzun yolculuklar, hareketsizlik, yatak istirahati gerektiren tedavilerde pıhtıya bağlı olaylarda artış olabilir.
Oluşan pıhtı damarı tıkayarak dolaşımı bozar. Pıhtı oluşumunu artıran bu faktörlerin yanı sıra bir de genetik olarak pıhtı yapmaya yatkınlık sağlayan özellikler de var olabilir. İşte burada kalp damar sağlığı açısından koruyucu kardiyolojinin dikkat edilmesi gereken çok farklı ve bir o kadar da önemli bir tarafı ortaya çıkar.
Pıhtı oluşumuna yatkınlıkların incelenmesinde kan tahlilinde kolayca bakılan Antitrombin, Protein C veya Protein S eksikliği gibi kalıtımsal risk faktörleri 50 yaştan daha genç hastalarda pıhtı oluşumuna zemin hazırlar. Pıhtı ile oluşmuş bir damar tıkanıklığı olan hastada bu saydığımız kolaylaştırıcı faktörler yoksa mutlaka genetik bir yatkınlıktan şüphelenerek araştırma yaptırmakta fayda vardır. Bu genetik araştırmalarda önde gelen sebeplerden biri de faktör V Leiden mutasyonudur. Koruyucu kardiyolojide genetik riskler arasında tuhaf isim ve rakamlardan oluşmuş şifreler gibi sıralanan listede görebileceğiniz diğer risk örnekleri arasında şunları sayabiliriz. Fibrinojen -455 G>A: Fibrinojen düzeyini artırıp erken dönemde oluşabilecek kalp krizi ve inme riskini atırır. MTHFR A1298C: MTHFR C677T ile birlikte bulunursa, kalp damar hastalıkları ile karşılaşma riskini artırır. Protrombin G20210A, PAI-1 4G-5G: 4G, MTHFR C677T de pıhtı oluşumlarını artıran genetik özellikler içerir, GPIIIa L33P (HPA-1): HPA 1b erken dönemde karşımıza çıkabilecek kalp krizi ve inme için risk faktörüdür, ACE I/D: Yaşlılarda ve sigara içenlerde kalp damar hastalığını daha da artıran risk faktörüdür.
Ailevi hiperkolesterolemi
Kanda kolesterol yüksekliği kalp damar hastalıklarının önemli risk faktörleri arasında sayılır. Yüksek kolesterolün sebebi genellikle tükettiğimiz gıdaların içerdiği yağlardan kaynaklanır. Bu nedenle checkup esnasında yapılan kan tahlillerinde yüksek kolesterol ile karşılaştığımızda buna uygun diyet öneririz. Ancak kimi zaman kişi ne kadar diyet yaparsa yapsın bir türlü kolesterolü düşmez. Çünkü genetik olarak bir hiperkolesterolemi söz konusudur. Tıpta ailevi hiperkolesterolemi olarak adlandırılan bu durum çok erken yaşta hatta çocuklukta başlayan çok yüksek kolesterol düzeyleri ile kendisini gösterir. Kolesterol ilacı kullanmadan da düşmez. Bu kişiler çok erken yaşta başlayan koroner kalp hastalığına hatta genç yaşta karşılaşılan ani kalp krizlerine adaydır. Bu genetik özelliklerden ApoB R3500Q: Ağır hiperkolesterol yüksekliği ve damar sertliği için risk faktörüdür. ApoE (E2, E3, E4): E4 alleli yüksek kötü kolesterol (LDL) ve total kolesterol nedeni ile özellikle sigara içenlerde erken kalp krizi için risk faktörüdür.
Kalp kasını etkileyen genetik sorunlar
Muskkuler diistrofi ve kardiyomiyopati olarak adlandırılan ve kalp kasının etkilendiği bazı genetik geçişli hastalıklar erken yaşta kalp yetersizliğine sebep olarak yaşamı olumsuz yönde etkileyebilir.
